Що таке лейденська мутація?
Лейденська мутація є мутацією гена, що відповідає за синтез V фактора згортання крові. Фактор V – це необхідний організму білок, що відіграє важливу роль у зсіданні крові. При мутації гена фактора V підвищується ймовірність виникнення тромбів, і цей стан називається тромбофілією.
Що спричиняє мутацію?
Встановлено, що мутагенною дією володіють віруси (наприклад, вірус кору, краснухи, грипу), антигени деяких мікроорганізмів, специфічні послідовності ДНК, а також токсини пліснявих грибів.
Кому рекомендовано тестування на вроджені тромбофілії?
Варто проводити тести для виявлення тромбофілії також у жінок, які є родичами 1-го ступеня осіб з дефіцитом протеїну С, протеїну S або АТ, які планують завагітніти або використовувати оральні контрацептиви.
Як можуть виникати мутації?
1. Причини виникнення мутацій
- модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;
- помилок під час реплікації та репарації;
- інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;
- шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, H 2 O 2 ;
- переміщення генетичних мобільних елементів;
- порушень цілісності хромосом та їх кількості.
Генетично детермінована або набута схильність до розвитку венозного тромбозу (у т. ч. венозної тромбоемболії [ВТЕ]), а також (на думку деяких експертів) …
Це комплексне дослідження виявлення мутацій генів системи гемостазу для діагностики причини тромбофілії, ризику розвитку тромбозів при патології вагітності.
Лейденовская мутация – это изменение одного или двух (гетеро-, гомозигота) участков в гене, кодирующем активность V фактора свертывания крови, …